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Conoscere la distonia

La distonia cervicale (torcicollo spasmodico)

28 Giugno 2003

La distonia cervicale, comunemente chiamata torcicollo spasmodico, è una sindrome caratterizzata da posture anomale e movimenti ripetitivi involontari del capo e del collo, sostenuti da contrazioni involontarie e prolungate dei muscoli cervicali. Così come avviene per le altre distonie, essa può esprimersi in forma focale oppure essere associata a fenomeni distonici che interessano altre parti del corpo, in genere contigue.

Dal punto di vista eziologico si può distinguere la distonia cervicale in primaria - od idiopatica - e secondaria. Le distonie cervicali secondarie conseguono a patologie note del sistema nervoso centrale con coinvolgimento specifico dei nuclei della base; come distinzione clinica si può affermare che nella maggioranza dei casi la distonia cervicale è sovrapposta a fenomeni distonici di altre parti del corpo (distonia segmentaria, multifocale, generalizzata).

Le cause delle distonie cervicali primarie non sono ad oggi note; le ipotesi attualmente più accreditate depongono a favore del concorso di fattori predisponenti e fattori scatenanti. I fattori predisponenti hanno probabilmente una base genetica, la cui alterazione porterebbe alla carenza di prodotti riparativi degli elementi neuronali eventualmente danneggiati. Benché evidenze cliniche ed epidemiologiche sostengano l'importanza di fattori genetici, ad oggi non vi sono risultati univoci sull'identificazione di specifici geni legati alla distonia cervicale.

Tra i fattori scatenanti, si ritiene che i traumi cervicali possano avere una loro reale importanza nello sviluppo di una distonia cervicale, in quanto perturbatori delle afferenze sensoriali.

I meccanismi attraverso cui si sviluppa la distonia cervicale, eventualmente scatenati dall'evento causale e culminanti nelle contrazioni involontarie e prolungate dei muscoli cervicali, sono:

1. l'alterazione dei meccanismi di controllo dell'alternanza dei muscoli agonisti e antagonisti con la conseguente contrazione contemporanea.
2. L'alterazione dei meccanismi inibitori e facilitatori del controllo motorio con riduzione dei primi ed incremento dei secondi, responsabili della contrazione muscolare involontaria e prolungata.
3. L'alterazione nell'elaborazione delle afferenze sensoriali da parte dei gangli della base.

La distonia cervicale è la più frequente forma di distonia focale: ne sono affette circa 90 persone ogni milione di abitanti; insorge in età adulta tra i 20 e i 90 anni, anche se la fascia di età in cui si manifesta con maggiore frequenza è quella tra 45 e 60 anni. In relazione alla postura del capo e del collo si riconoscono quattro tipi di distonia cervicale: torcicollo (rotatocollo), laterocollo, retrocollo od anterocollo. Nel torcicollo rotatorio capo e collo sono ruotati in senso orario od antiorario; nel laterocollo si manifesta l'inclinazione del capo sulla spalla; nel retrocollo il capo è rivolto all'indietro con la nuca verso le spalle; nell'anterocollo è rivolto in avanti con il mento verso lo sterno.

Al quadro tipico, caratterizzato da contrazioni prolungate dei muscoli del collo che portano all'assunzione di posture anomale, si possono associare: distonie in altri distretti ( oro-mandibolare, blefarospasmo, distonia assiale, distonia dell'arto superiore) e/ o tremore posturale o d'azione. Il tremore del capo sia di tipo distonico che essenziale viene considerato parte integrante della patologia.

Il fenomeno distonico viene esacerbato da fattori quali: fatica, stress, attività motoria; i fattori che lo riducono sono invece i gesti antagonisti, i cambiamenti posturali, il riposo.

L'entità del fenomeno distonico può essere valutata attraverso l'esame clinico, le scale dedicate (scala TSUI, Toronto Western Spasmodic Torticollis Rating Scale, scale del dolore), la goniometria, i sistemi di analisi del movimento.

La terapia botulinica ha modificato radicalmente la prognosi funzionale della distonia cervicale e ne è divenuta il trattamento di prima scelta. La sua efficacia, dimostrata da numerosi studi sia in aperto che in doppio cieco, si manifesta sulla postura nel 70-80% e sul dolore nell'80-100% dei pazienti. L'effetto compare entro una settimana e perdura mediamente da tre a quattro mesi.

L'efficacia della terapia botulinica è legata naturalmente alla corretta individuazione dei muscoli e all'adeguato dosaggio di tossina botulinica da iniettare. L'individuazione dei muscoli si basa innanzitutto sulla postura del capo e del collo. Il torcicollo rotatorio è sostenuto principalmente dai muscoli sternocleidomastoideo (SCM) controlaterale alla rotazione del collo e spleni del capo e del collo omolaterali. Il laterocollo è sostenuto principalmente dai muscoli SCM, spleni del capo e del collo, scaleni omolaterale alla deviazione del capo. L'anterocollo è sostenuto dai muscoli SCM e scaleni, sovraioidei e prelaringei, lunghissimo del capo e del collo bilateralmente. Il retrocollo è sostenuto dai muscoli spleni del capo e del collo, dai semispinali e paraspinali bilateralmente. Muscoli diversi quali l'elevatore della scapola ed il trapezio possono essere coinvolti da ognuna delle forme di distonia cervicale, così come esiste la possibilità di forme complesse per la combinazione di differenti tipi di distonia cervicale o di forme segmentarie con il coinvolgimento di muscoli degli arti o del distretto cranio-facciale. Per l'identificazione di muscoli profondi quali i semispinali, i paraspinali, il lunghissimo del capo e del collo occorre avvalersi delle tecniche elettromiografiche, sia per la valutazione del fenomeno distonico che come guida per l'infiltrazione della tossina botulinica.

La quantità di tossina da iniettare dipende dalla dimensione del muscolo, dal grado di ipertrofia, dall'entità del fenomeno distonico e dalla sua azione strategica nella postura distonica. Essa deve tenere altresì conto della specificità funzionale di quel determinato muscolo. A titolo esemplificativo si fa riferimento ai muscoli sovraioidei, che esercitano un'azione fondamentale per l'avvio della deglutizione, e il cui eccessivo indebolimento, magari anche con bassi dosaggi di tossina, può pertanto compromettere gravemente la deglutizione.

I dosaggi di tossina botulinica A (TBA) nel trattamento della distonia cervicale variano tra 250 e 600 UM di Dysport, tra 80 e 200 UM di Botox, frazionando la TBA nei due o tre muscoli maggiormente coinvolti dal fenomeno distonico. Nel torcicollo puro, il 50% della dose totale di TBA viene iniettata nel muscolo SCM controlaterale e l'altro 50% nello splenio omolaterale alla rotazione del capo. Nel laterocollo, la dose totale di TBA va distribuita nei muscoli SCM, spleni, trapezio, scaleni ed eventualmente elevatore della scapola, con frazioni percentuali approssimativamente equivalenti in tutti i gruppi muscolari. L'anterocollo è la forma di distonia cervicale più difficile da trattare, soprattutto perché i muscoli che la sostengono sono direttamente o collateralmente coinvolti nella deglutizione, ed il loro indebolimento è facilmente causa di disfagia. In questa forma di distonia cervicale si suggerisce la massima cautela, infiltrando con bassi dosaggi di tossina non più di due muscoli per seduta. Particolare attenzione va riservata per l'infiltrazione dei muscoli sovraioidei e prelaringei, utilizzando dosaggi totali di TB nell'ordine di 30 UM di Dysport e 10 UM Botox da suddividere tra i singoli muscoli. In questo particolare tipo di distonia, l'infiltrazione dei muscoli lunghissimo del capo e del collo può concorrere ad un ulteriore beneficio. Questi muscoli possono essere raggiunti per via transorale con guida elettromiografica, utilizzando dosaggi approssimativi di TBA di 120 UM Dysport e 40 UM Botox da suddividere bilateralmente. Nel retrocollo vengono infiltrati i muscoli spleni, i semispinali ed i paraspinali con frazionamenti approssimativi della dose totale di TBA rispettivamente di 50%, 25% e 25%.

Il trattamento botulinico nella distonia cervicale non è ovviamente esente da effetti collaterali. Questi sono da attribuirsi all'eccessiva azione indebolente della TBA ed alla diffusione della tossina a muscoli diversi da quelli iniettati. La debolezza dei muscoli del collo è un evento raro ed in genere di brevissima durata, salvo la coesistenza di concause, quali alterazioni della trasmissione neuromuscolare, che possano esaltare l'azione indebolente della TB. L'effetto collaterale più frequente nel trattamento della distonia cervicale con infiltrazioni di TB è sicuramente la disfagia, conseguente alla diffusione della TB ai muscoli deputati alla funzione deglutitoria. Questo effetto collaterale è presente nel 10% circa dei trattamenti. Il più delle volte si tratta di una situazione lieve e di brevissima durata. In alcune circostanze tuttavia la disfagia è di entità tale da necessitare una maggior cautela durante la deglutizione (pasti semiliquidi, l'uso della cannuccia, capo inclinato anteriormente) od addirittura l'alimentazione attraverso il sondino naso gastrico. La disfagia è molto più frequente e di maggior gravità quando si infiltrano i muscoli SCM e sovraioidei bilateralmente.

La distonia cervicale è la distonia focale in cui si utilizzano alti dosaggi di TBA e questa condizione può predisporre allo sviluppo di resistenze secondarie da produzione di anticorpi contro la tossina botulinica, evenienza da prevenire evitando sedute infiltrative frequenti. Pur essendo un trattamento sintomatico, in virtù dei risultati fin qui ottenuti la terapia botulinica ha relegato gli altri trattamenti ad un ruolo secondario. Pur tuttavia, per la complessità di alcune forme di distonia focale, la presenza di cause particolari o la non sufficiente efficacia delle infiltrazioni botuliniche, altri trattamenti, associati o no alla terapia botulinica, possono contribuire ad un miglioramento dello stato funzionale in pazienti con distonie focali. Tali trattamenti sono raggruppabili in tre categorie: terapie farmacologiche sistemiche, terapie chirurgiche, terapie fisiche riabilitative.

Tra le terapie farmacologiche sistemiche, le benzodiazepine ed in particolare il Clonazepam, gli anticolinergici quale il triesifenidile ed il baclofene possono svolgere un'azione antidistonica in tutte le forme di distonia focale. Il limite principale di questi trattamenti è rappresentato dalla necessità di alti dosaggi, dalla inevitabile interferenza di effetti collaterali sistemici e dalla assuefazione. Pazienti con distonia cervicale possono inoltre beneficiare di trattamenti con Mexiletina, un antiaritmico con meccanismi d'azione lidocaino simile. Dopaminoagonisti, antagonisti adrenergici e neurolettici atipici sono di ausilio invece nelle distonie tardive.

Le terapie chirurgiche finalizzate alla deafferentazione dei muscoli distonici sono state emarginate dall'introduzione della terapia botulinica. Ciò non esclude tuttavia che la miectomia palpebrale o la rizotomia parziale e selettiva delle radici cervicali possano essere prese in considerazione nei casi gravi di blefarospasmo e distonia cervicale non ben controllati dal trattamento botulinico.

Infine la fisioterapia e le tecniche di rilassamento muscolare possono essere utili nella prevenzione delle contratture permanenti e nel potenziamento degli effetti del trattamento botulinico. Il biofeedback, le tecniche di stretching e la kinesiterapia dei muscoli cervicali e spinali possono essere combinati al trattamento botulinico della distonia cervicale così come la logopedia nella disfonia spasmodica.

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